Mai exact, ce înseamnă ,,hipercolesterolemie familială?” Toate persoanele care au un nivel al colesterolului ridicat ar trebui să se gândească la această boală?
Hipercolesterolemia familială este o boală genetică (care se transmite din generație în generație), caracterizată prin niveluri serice ale „Colesterolului rău” LDL-colesterolului mult crescute, deoarece ficatul nu îl poate metaboliza.
De cele mai multe ori, când vorbim despre genetică, oamenii se gândesc la trăsăturile fizice moștenite (de la culoarea ochilor până la înălțime), dar analizând în profunzime, ajungem la genele care stau la baza acestor fenotipuri (ansamblul de trăsături ale unui organism).
Un nivel al colesterolului crescut îl putem suspiciona încă de la examinarea fizică. O parte din acești pacienți au depuneri tegumentare de colesterol, sub forma unor ,,pete galbene” (xantelasme), cel mai adesea la nivelul pleoapelor, sau un inel albicios în jurul corneei. Ulterior, descoperim pe analizele de laborator un nivel al colesterolului crescut.
Există anumite elemente(Dutch Lipid Clinic Network Criteria) care ne pot orienta spre aceasta boală. Acestea sunt:
- colesterol total >290 mg/dl sau LDL-colesterol >190 mg/dl
- depuneri tegumentare de colesterol la pacienți sau rudele acestora
- istoric familial de infarct miocardic sub 50 de ani la o rudă de gradul I
- istoric familial de nivel al colesterolului >290 mg/dl la o ruda de gradul I, sau >260 mg/dl la frate/soră cu vârsta sub 16 ani
- test avansate genetice care arată mutații ale LDL-receptorului/apolipoproteinei B/PCSK
Este important de diagnosticat această afecțiune precoce?
Este ESENȚIAL. Detectarea precoce și instituirea tratamentului la o vârstă tânără poate împiedica sau întârzia apariția aterosclerozei. Marea problemă este că această afecțiune, este ,,una silențioasă”, astfel încât pacienții nu au simptome în faze incipiente, iar când acestea apar, sunt cel mai adesea marca unei complicații (infarct miocardic, accident vascular cerebral, boală arterială periferică etc). De aceea sunt foarte importante vizitele periodice la medic.
Dar dacă vorbim de genetică, înseamnă că nu mă pot vindeca niciodată de această afecțiune?
Această boală nu se poate vindeca, dar poate fi ținută sub control prin medicație și un stil de viață sănătos.
Dupa ce ați fost diagnosticat cu aceasta afecțiune, medicul vă va recomanda medicamente pentru reducerea valorilor colesterolului și măsurile necesare pentru o viață sănătoasă.
Care sunt valorile țintă ale LDL-colesterolului?
Valorile țintă ale colesterolului sunt definite în funcție de riscul cardiovascular pe care îl aveți. Cel mai bine ar fi să vă adresați medicului de familie pentru a vă evalua riscul și a stabili personalizarea țintei LDL-colesterolului.
Am fost diagnosticat cu hipercolesterolemie familială. Ar trebui să îmi aduc copilul la un control?
Categoric. Un screening precoce este esențial pentru că așa pot fi prevenite multe evenimente dramatice.
Autor – medic cardiolog dr. Cosmina Jercălau
Photo by Hush Naidoo on Unsplash
