• EN

Dr. Ștefan Busnatu

  • ACASĂ
  • DESPRE MINE
  • BLOG
  • SERVICII MEDICALE
  • ECHIPA
  • CONTACT
  • Home
  • Blog
  • Boala cardiovasculara
  • Hipercolesterolemia familială
luni, 07 iunie 2021 / Publicat în Boala cardiovasculara

Hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială

Mai exact, ce înseamnă ,,hipercolesterolemie familială?” Toate persoanele care au un nivel al colesterolului ridicat ar trebui să se gândească la această boală?

Hipercolesterolemia familială este o boală genetică (care se transmite din generație în generație), caracterizată prin niveluri serice ale „Colesterolului rău” LDL-colesterolului mult crescute, deoarece ficatul nu îl poate metaboliza.

De cele mai multe ori, când vorbim despre genetică, oamenii se gândesc la trăsăturile fizice moștenite (de la culoarea ochilor până la înălțime), dar analizând în profunzime, ajungem la genele care stau la baza acestor fenotipuri (ansamblul de trăsături ale unui organism).

Un nivel al colesterolului crescut îl putem suspiciona încă de la examinarea fizică. O parte din acești pacienți au depuneri tegumentare de colesterol, sub forma unor ,,pete galbene” (xantelasme), cel mai adesea la nivelul pleoapelor, sau  un inel albicios în jurul corneei. Ulterior, descoperim pe analizele de laborator un nivel al colesterolului crescut.   

Există anumite elemente(Dutch Lipid Clinic Network Criteria) care ne pot orienta spre aceasta boală. Acestea sunt:

  • colesterol total >290 mg/dl sau LDL-colesterol >190 mg/dl
  • depuneri tegumentare de colesterol la pacienți sau rudele acestora
  • istoric familial de infarct miocardic sub 50 de ani la o rudă de gradul I
  • istoric familial de nivel al colesterolului >290 mg/dl la o ruda de gradul I, sau >260 mg/dl la frate/soră cu vârsta sub 16 ani
  • test avansate genetice care arată mutații ale LDL-receptorului/apolipoproteinei B/PCSK

Este important de diagnosticat această afecțiune precoce?

Este ESENȚIAL. Detectarea precoce și instituirea tratamentului la o vârstă tânără poate împiedica sau întârzia apariția aterosclerozei. Marea problemă este că această afecțiune, este ,,una silențioasă”, astfel încât pacienții nu au simptome în faze incipiente, iar când acestea apar, sunt cel mai adesea marca unei complicații (infarct miocardic, accident vascular cerebral, boală arterială periferică etc). De aceea sunt foarte importante vizitele periodice la medic.

Dar dacă vorbim de genetică, înseamnă că nu mă pot vindeca niciodată de această afecțiune?

Această boală nu se poate vindeca, dar poate fi ținută sub control prin medicație și un stil de viață sănătos.

Dupa ce ați fost diagnosticat cu aceasta afecțiune, medicul vă va recomanda medicamente pentru reducerea valorilor colesterolului și măsurile necesare pentru o viață sănătoasă.

Care sunt valorile țintă ale LDL-colesterolului?

Valorile țintă ale colesterolului sunt definite în funcție de riscul cardiovascular pe care îl aveți. Cel mai bine ar fi să vă adresați medicului de familie pentru a vă evalua riscul și a stabili personalizarea țintei LDL-colesterolului.

Am fost diagnosticat cu hipercolesterolemie familială. Ar trebui să îmi aduc copilul la un control?

Categoric. Un screening precoce este esențial pentru că așa pot fi prevenite multe evenimente dramatice.

Autor – medic cardiolog dr. Cosmina Jercălau

Photo by Hush Naidoo on Unsplash

Etichetat în: hipercolesterolemie

Ce puteți citi în continuare

Căldura și bolile de inimă
Căldura și bolile de inimă
Blocul de ritm cardiac la adulti
Blocul de ritm cardiac la adulți
Insuficiența cardiacă în România
Insuficiența cardiacă în România

Caută

Știm să prevenim?

10 întrebări despre stilul de viață sănătos

Limită de timp: 0

Rezumat chestionar

0 din 10 întrebări finalizate

Întrebări:

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9
  10. 10

Informații

Trebuie să specifici un număr.
Trebuie să completezi acest câmp.
Trebuie să specifici un text.

10 întrebări rapide pentru evaluarea cunoștințelor necesare prevenției bolilor cardiovasculare

Ai finalizat deja chestionarul mai înainte. De aceea nu-l poți relua.

Chestionarul se încărcă...

Trebuie să te autentifici sau să te înregistrezi pentru a începe chestionarul.

Trebuie să termini următorul chestionar pentru a începe acest chestionar:

Rezultate

0 din 10 întrebări au răspunsuri corecte

Timpul a trecut

Ai obținut 0 din 0 de puncte posibile, (0)

Scor mediu
 
 
Scorul tău
 
 

Categorii

  1. Fără categorie 0%
  • Felicitări, sunteți pe drumul cel bun. Nu uitați să aplicați tot ce știți!

  • Se pare ca trebuie să va mai documentați puțin despre măsurile necesare unui stil de viață sănătos. Verificați răspunsurile corecte

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9
  10. 10
  1. Cu răspuns
  2. Reia
  1. Întrebarea 1 din 10
    1. Întrebare

    Care este limita superioară a tensiunii arteriale normale?

    Corect

    Incorect

  2. Întrebarea 2 din 10
    2. Întrebare

    Câte minute de activitate fizică regulată ar trebui să efectuați săptămanâl?

    Corect

    Incorect

  3. Întrebarea 3 din 10
    3. Întrebare

    Care este consumul zilnic recomandat de sare?

    Corect

    Incorect

  4. Întrebarea 4 din 10
    4. Întrebare

    Care este cel mai important factor de risc pentru apariția bolii cardiovasculare?

    Corect

    Incorect

  5. Întrebarea 5 din 10
    5. Întrebare

    Care este indexul de masă corporală normală?

    Corect

    Incorect

  6. Întrebarea 6 din 10
    6. Întrebare

    Ce efecte produce obezitatea asupra sănătății?

    Corect

    Incorect

  7. Întrebarea 7 din 10
    7. Întrebare

    Care este valoarea normală a glucozei în sânge (măsurată după minim 8 ore de post alimentar)?

    Corect

    Incorect

  8. Întrebarea 8 din 10
    8. Întrebare

    Ce ar trebui să fac după un episod cardiovascular acut pentru care am necesitat internare în spital?

    Corect

    Incorect

  9. Întrebarea 9 din 10
    9. Întrebare

    Cum trebuie să luați medicația în boala cardiovasculară diagnosticată?

    Corect

    Incorect

  10. Întrebarea 10 din 10
    10. Întrebare

    Putem preveni apariția bolilor cardiovasculare prin?

    Corect

    Incorect

Postări recente

  • Altitudinea și sistemul cardiovascular

    Altitudinea și sistemul cardiovascular

    Variația presiunii atmosferice poate avea un im...
  • Arsurile și riscul cardiovascular

    Arsurile și riscul cardiovascular

    Arsurile reprezintă leziuni ale pielii și, în u...
  • Scleroza valvei aortice

    Scleroza valvei aortice reprezintă o formă de a...

Categorii

  • Boala cardiovasculara
  • Cardiologia sportiva
  • Recuperarea cardiaca
  • Telemedicina
  • Viata sanatoasa

Cauta

Intrebarea saptamanii

Limită de timp: 0

Rezumat chestionar

0 din 1 întrebări finalizate

Întrebări:

  1. 1

Informații

Viata sanatoasa!

Ai finalizat deja chestionarul mai înainte. De aceea nu-l poți relua.

Chestionarul se încărcă...

Trebuie să te autentifici sau să te înregistrezi pentru a începe chestionarul.

Trebuie să termini următorul chestionar pentru a începe acest chestionar:

Rezultate

0 din 1 întrebări au răspunsuri corecte

Durată de răspuns:

Timpul a trecut

Ai obținut 0 din 0 de puncte posibile, (0)

Categorii

  1. Fără categorie 0%
  1. 1
  1. Cu răspuns
  2. Reia
  1. Întrebarea 1 din 1
    1. Întrebare

    Câte grame de proteine trebuie să consumăm în fiecare zi?

    Corect

    Incorect

Recent Posts

  • Altitudinea și sistemul cardiovascular

    Altitudinea și sistemul cardiovascular

  • Arsurile și riscul cardiovascular

    Arsurile și riscul cardiovascular

  • Scleroza valvei aortice

Categories

  • Boala cardiovasculara
  • Cardiologia sportiva
  • Recuperarea cardiaca
  • Telemedicina
  • Viata sanatoasa

ABONEAZĂ-TE LA NEWSLETTER

© 2020 Copyright by Stefan Busnatu. All rights reserved.
|POLITICA DE COOKIES
TOP
Acest site folosește cookie-uri. Pentru a continua navigarea în site vă rugăm să citiți Politica de cookiesAcceptăRespinge
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Întotdeauna activate
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SALVEAZĂ ȘI ACCEPTĂ