Hipercolesterolemia familială reprezintă o afecțiune genetică caracterizată prin reducerea capacității ficatului de a prelua fracțiuni ale colesterolului. Mai exact cele de colesterol “rău” din sânge, având drept consecință creșterea semnificativă a nivelului de colesterol total din sânge.
Aceste modificări la nivelul metabolismului determină apariția timpurie a bolii aterosclerotice.
În lipsa tratamentului, la persoanele cu valori ale colesterolului total între 310 și 580mg/dl, boala cardiacă ischemică se poate instala:
- înainte de vârsta de 55 de ani la bărbați,
- respectiv 60 de ani în cazul femeilor.
În formele mai severe, când colesterolul poate ajunge să fie intre 460-1160mg/dl, boala cardiacă se dezvoltă mult mai devreme, majoritatea pacienților decedând înainte vârstei de 20 de ani în lipsa tratamentului.
Prevalența afecțiunii este egală pentru cele două sexe, până la vârsta de 60 de ani. După această vârstă, sexul feminin este mai frecvent afectat, ceea ce se traduce printr-o mortalitate mai ridicată în rândul femeilor.
Diagnosticul de hipercolesterolemie familială se pune în general pe nivelurile crescute de LDL colesterol în sânge. La acesta se asociază un istoric familial de hipercolesterolemie, de boală cardiacă ischemică prematură și cel mai clar, prin efectuarea testelor genetice.
Din păcate, la ora actuală, această patologie este destul de târziu diagnosticată și insuficient tratată, nefiind implementate programe naționale de screening.
De aceea, este important ca voi singuri să vă faceți screeningul în cazul unor elemente pe care le-am descris în rândurile de mai sus, care v-ar putea indica existența unei astfel de afecțiuni.
Medic cardiolog Dr. Ștefan Busnatu
Photo by National Cancer Institute on Unsplash
